BMJ Best Practice

病史和体格检查

关键诊断因素

常见 展开全部内容

腹泻

具有长期或难治性腹部症状的患者应进行乳糜泻筛查。[68] 患者可能会出现慢性或间歇性腹泻。

腹胀

具有长期或难治性腹部症状的患者应进行乳糜泻筛查。[68]

腹痛/腹部不适

具有长期或难治性腹部症状的患者应进行乳糜泻筛查。[68] 患者可能表现为反复发作的腹痛、痉挛或腹胀。[84]

贫血

缺铁性贫血是成人中常见的临床表现。一项系统评价和荟萃分析显示，31 名缺铁性贫血患者中有 1 名具有乳糜泻的组织学证据。[86]

叶酸（及少数情况下维生素 B12）缺乏可导致巨幼红细胞性贫血。[87]

免疫球蛋白 (IgA) 缺乏症

多项研究显示了 IgA 缺乏症和乳糜泻之间的关联。虽然发病机制尚不清楚，但已经有人提出缺少分泌型 IgA 以及集合淋巴小结功能障碍会使黏膜下层中的游离麸质肽增加。[38]

不常见 展开全部内容

疱疹样皮炎

其特点是剧烈瘙痒的丘疹水泡性病变，对称分布于双臂和双腿的伸肌表面，以及臀部、躯干、颈部和头皮。[87] 经活组织检查证实的疱疹样皮炎几乎都与乳糜泻相关。疱疹样皮炎：前臂伸侧典型皮疹[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 疱疹样皮炎：前臂伸侧典型皮疹来自Adam Reich MD,PhD的收集 [Citation ends].

其他诊断因素

常见 展开全部内容

家族史

乳糜泻或其他自身免疫疾病家族史。家庭中有一名以上乳糜泻患者的个体更可能发生此疾病。[34] HLA 检测可能适合先证者的兄弟姐妹，用于确定他们发生乳糜泻的风险以及监测的必要性。[34]

骨质减少/骨质疏松症

由维生素 D 缺乏和低钙血症引起的骨痛病史或既往骨折史。骨密度低可能早在儿童或青少年时期就存在。[90]

疲劳

在诊断时常见，患病率为 37%。[91] 可能受多因素影响；建议筛查有无抑郁、睡眠障碍和甲状腺病，尤其是在没有缺铁性贫血的情况下。[92][93]

体重减轻

可能由多种因素造成，主要为吸收不良，以及活动量、新陈代谢和食欲发生变化所致。[87] 一项研究报告称，25% 的新确诊患者在就诊时存在体重减轻。[94]

生长迟缓

对于儿童，出现成长迟缓和青春期延迟提示应进行乳糜泻检测。[95] 乳糜泻儿童和青少年存在身材矮小。[90] 筛查身材矮小者有无乳糜泻可能有一定获益。[96]

不常见 展开全部内容

1 型糖尿病

1 型糖尿病与乳糜泻之间的关联是众所周知的。[39][88]治疗 1 型糖尿病患者的医生应考虑检查这些患者是否存在任何消化系统症状或实验室改变提示乳糜泻。[73] 欧洲指南建议对 1 型糖尿病患者进行乳糜泻常规筛查，但尚未确定最佳筛查间隔时间。[34][89]

自身免疫性甲状腺病

自身免疫性甲状腺病患者的监护医生应知道该病症与乳糜泻的关联，如果出现相关症状则应考虑进行检测。[46][73]

口疮性口炎

这种相关性最常见于儿童。[97] 由多种营养素缺乏引起；可能由麸质暴露触发，并且对无麸质饮食有反应。[98] 但是，鉴别诊断范围广泛，并且其过程可能与乳糜泻无关。[99]

牙轴质发育不全

尚未清楚确切病因，但可能是营养障碍引起的矿化异常所致。多见于儿童，发现于恒牙生长时。[97][100]

容易出现瘀伤

维生素 K 缺乏可导致凝血功能障碍。

周围神经病

神经功能障碍的病因可能是维生素缺乏（维生素 B12、E 或 D，叶酸或维生素 B6）或抗神经抗原的自身免疫活动。尽管遵守无麸质饮食，周围神经病变仍可能持续存在。[101][102]

共济失调

小脑性共济失调是研究最多的神经系统症状之一。尽管由摄入麸质引起，但大多数麸质共济失调患者并不患有乳糜泻。[103] 迅速采取无麸质饮食有助于预防不可逆性小脑损害。[102][104]

不明原因的血清转氨酶水平升高

乳糜泻可能是 2%-12% 的病例血清转氨酶隐源性升高的原因。[105] 升高的血清转氨酶通常可在遵从无麸质饮食后恢复正常，除非有其他共存的肝脏疾病。[106]

合并精神病的诊断

一项系统评价和荟萃分析显示，乳糜泻与抑郁、焦虑、进食障碍以及孤独症谱系障碍和注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）风险增加存在关联。[107] 然而，乳糜泻与 ADHD 和孤独症谱系障碍的相关性仍有争议。[108][109] 此外，区分乳糜泻的具体表现，以及患者存在慢性胃肠道疾病和遵从严格膳食的后果，可能具有挑战性。在 24% 诊断为乳糜泻的成年人中发现精神障碍，而 55% 的患者在遵从无麸质饮食后精神症状得到改善。[91]

危险因素

强 展开全部内容

乳糜泻家族史

多项研究显示，患者的家庭成员患病风险增加，很可能由遗传因素导致的。[32][33]家庭中有一名以上乳糜泻患者的个体，更可能出现此疾患。[34] 同卵双胞胎之间的一致性为 49%-86% 不等。[35][36]​欧洲指南建议采用 HLA 分型筛查无症状的一级亲属。[34] 然而，美国预防服务工作组的指南指出，尚无充分证据支持对无症状亲属进行或不进行筛查的建议。[37]

免疫球蛋白 A 缺乏症

多项研究显示 IgA 缺乏症与乳糜泻之间的关联。虽然尚不清楚发病机制，但已经有人提出缺少分泌型 IgA，以及集合淋巴小结功能障碍会使黏膜下层内游离谷蛋白肽增加。[38]

1 型糖尿病

1 型糖尿病与乳糜泻之间的关联是众所周知的。[39] 一项 meta 分析发现，在 1 型糖尿病患者中，乳糜泻的加权患病率为 4.5%。[40] 这种关联可能是基于有利于自身免疫的遗传因素，包括存在人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）-DQ2 和 HLA-DQ8 以及两种疾病共有的单核苷酸多态性。[41][42][43]也有人提出假设，紧密连接缺陷使进入黏膜下层的肠道内肽类增加，导致免疫活化，并且炎症标志物的基础表达增强。[44] 一项系统综述发现，在 1 型糖尿病患者中，乳糜泻的发生和进展与杀伤性免疫球蛋白样受体基因、肠道细胞中的肠道病毒感染以及以拟杆菌为优势菌的肠道微生物群失调有关。[43]欧洲指南建议对 1 型糖尿病患者进行乳糜泻常规筛查，但尚未确定最佳筛查间隔时间。[34]

自身免疫性甲状腺病

多项研究已经显示了甲状腺病和乳糜泻之间的关联。发病机制与 1 型糖尿病相似。[45]甲状腺功能亢进患者出现乳糜泻的可能性比甲状腺功能减退患者更大。[46] 出现不明原因的左旋甲状腺素需求增加或难治性甲状腺功能减退，也应促使进行乳糜泻相关检查。[47][48] 相应地，应筛查乳糜泻患者有无甲状腺疾病。[49]

唐氏综合征

唐氏综合征患者患乳糜泻的风险增加至 6 倍。[50] 机制尚不清楚，因为乳糜泻似乎与 21 号染色体上发现的基因没有关联。[51]

Turner 综合征

Turner 综合征患者的乳糜泻发生率为 1/22。[52]​ 确切的潜在的机制尚不清楚。一种可能的解释可能是 Turner 综合征的患者容易罹患自身免疫性疾病。[53][54]

弱 展开全部内容

干燥综合征

一些研究显示干燥综合征患者中乳糜泻患病率增加。[55]

炎症性肠病

一项系统综述和荟萃分析发现，克罗恩病患者中乳糜泻的患病率增高，溃疡性结肠炎患者也略有增高。[56]​ 这在随后的一项大规模人群研究中得到了证实。[57]

原发性胆汁性胆管炎

有研究显示较高比例的原发性胆汁性胆管炎患者和其他肝病患者存在乳糜泻自身免疫抗体，但这些人群中出现假阳性的比例似乎也较高。[58]​ 一项队列研究发现，与其他肝脏疾病相比，原发性胆汁性胆管炎患者的乳糜泻患病率更高。[59]

银屑病

荟萃分析表明，银屑病与乳糜泻存在关联。银屑病患者患乳糜泻的风险是无银屑病人群的 2 倍。[60]


内容使用需遵循免责声明。