诊断标准
乳糜泻亚组
常见亚型包括：[129]
典型乳糜泻：吸收不良的临床症状和征象，包括腹泻、脂肪痢、体重减轻或生长不足、腹痛、不适以及疲劳。不到 50% 的患者会出现典型症状。
非典型乳糜泻：无吸收不良等典型的胃肠道症状；出现其他胃肠道症状、营养素缺乏（例如，铁缺乏）或肠外表现（例如，疲劳、肝酶升高或不孕/不育）。非典型疾病可能占诊断为乳糜泻患者的最大比例。
无症状性乳糜泻：存在提示乳糜泻的血清学和组织学证据，但没有任何明显的症状、体征或营养素缺乏。目前并不十分清楚真正无症状性乳糜泻的比例，但认为至少占乳糜泻患者的 20%。
无反应性乳糜泻：乳糜泻的典型临床症状或实验室检查异常未能在饮食去除麸质后的 12 个月内改善，或在患者坚持无麸质饮食时，典型症状或实验室检查异常出现复发。
难治性乳糜泻：治疗无效的乳糜泻亚型。在坚持至少 12 个月的严格无麸质饮食后，仍持续存在临床症状和体征伴组织学异常（绒毛萎缩），而无其他疾病（包括显性淋巴瘤）的证据。近期证据证实，在诊断为难治性乳糜泻的人中，有一部分人实际上曾有麸质暴露。[130] 乳糜泻患者中难治性乳糜泻的比例尚不确定，尤其因 1 型难治性乳糜泻没有病理学特征，可能会被错误分类（麸质暴露，治疗反应缓慢）。2 型难治性乳糜泻对于 T 细胞异常有确切的诊断标准，在乳糜泻患者中发生率不到 0.1%。
Marsh 标准[78]
小肠活组织检查的组织学变化
0：绒毛状结构正常，上皮内淋巴细胞数量无增加
I：绒毛状结构正常，上皮内淋巴细胞数量增加
II：上皮内淋巴细胞数量增加，隐窝增生，绒毛正常
IIIa：上皮内淋巴细胞数量增加，隐窝增生，部分绒毛萎缩
IIIb：上皮内淋巴细胞数量增加，隐窝增生，几乎全部绒毛萎缩
IIIc：上皮内淋巴细胞增加，隐窝增生，全部绒毛萎缩。
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