乳糜泻

对任何疑似乳糜泻的患者进行 IgA-tTG 检测。[68]van der Windt DA, Jellema P, Mulder CJ, et al. Diagnostic testing for celiac disease among patients with abdominal symptoms: a systematic review. JAMA. 2010 May 5;303(17):1738-46.http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=185775http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20442390?tool=bestpractice.com

较高的滴度可以使阳性预测值增高。进行血清学试验的患者都应采用含麸质的饮食。[110]Schiepatti A, Rej A, Maimaris S, et al. Clinical classification and long-term outcomes of seronegative coeliac disease: a 20-year multicentre follow-up study. Aliment Pharmacol Ther. 2021 Nov;54(10):1278-89.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34496060?tool=bestpractice.com[111]Leonard MM, Lebwohl B, Rubio-Tapia A, et al. AGA clinical practice update on the evaluation and management of seronegative enteropathies: expert review. Gastroenterology. 2021 Jan;160(1):437-44.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33010252?tool=bestpractice.com

滴度高于实验室值的正常范围；但是，滴度正常并不能排除乳糜泻，因为少数患者会发生血清阴性乳糜泻。

IgA 定量检测通常用于评估是否为 IgA 缺乏，因为 IgA 缺乏会使 IgA-tTG 检测的敏感度降低。[112]Shahnaz A, Maguire G, Parker R, et al. Tissue transglutaminase antibody levels predict IgA deficiency. Arch Dis Child. 2013 Nov;98(11):873-6.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23928648?tool=bestpractice.com与普通人群相比，乳糜泻患者缺乏 IgA 的情况更常见。[70]Chow MA, Lebwohl B, Reilly NR, et al. Immunoglobulin A deficiency in celiac disease. J Clin Gastroenterol. 2012 Nov-Dec;46(10):850-4.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22476042?tool=bestpractice.com

正常或偏低

为 IgA 缺乏症患者选择的测试。[73]Chaudrey KH. ACG guideline: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol. 2023;118(1):23.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36602833?tool=bestpractice.com

滴度升高；但正常滴度不排除乳糜泻的可能性

缺铁性贫血是成人中常见的临床表现。

叶酸（及少数情况下维生素 B12）缺乏可导致巨幼红细胞性贫血。[87]Farrell RJ, Kelly CP. Celiac sprue. N Engl J Med. 2002 Jan 17;346(3):180-8.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11796853?tool=bestpractice.com

低血红蛋白和小细胞低色素性红细胞

EMA 检测是 IgA-tTG 检测的替代方法，具有更高的特异度，但敏感度更低。

如果无法检测 IgA-tTG，则可先进行 EMA 检测。

滴度升高

对于皮损提示为疱疹样皮炎的任何患者，首先进行这项检测。

对毗邻病变的外观正常皮肤进行活检时，其敏感度和特异度都很高。

用直接免疫荧光法检测皮损及其周围皮肤真皮乳头层上的 IgA 颗粒状沉积。

内镜下表现对乳糜泻诊断的敏感性低，诊断时多达 1/3 的病例可能为正常。[113]Dickey W, Hughes D. Disappointing sensitivity of endoscopic markers for villous atrophy in a high-risk population: implications for celiac disease diagnosis during routine endoscopy. Am J Gastroenterol. 2001 Jul;96(7):2126-8.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11467643?tool=bestpractice.com[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 乳糜泻患者的十二指肠黏膜呈扇贝样改变来自 DA Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 乳糜泻患者的十二指肠黏膜呈扇贝样改变来自 DA Leffler 的个人收集；获准使用 [Citation ends].

黏膜皱襞萎缩，呈扇贝样改变；黏膜呈结节样和马赛克形态

小肠组织学检查是必不可少的，并且是确诊的金标准。

活检应在采取含麸质饮食期间进行。对 IgA-tTG 水平升高的患者应转诊进行十二指肠活检。对于临床高度怀疑的患者，无论 IgA-tTG 检测结果如何，均应进行小肠活检。[75]Volta U, Caio G, Boschetti E, et al. Seronegative celiac disease: shedding light on an obscure clinical entity. Dig Liver Dis. 2016 Sep;48(9):1018-22.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27352981?tool=bestpractice.com

应采集 2 份十二指肠球部活检样本和至少 4 份十二指肠远端活检样本以进行组织学分析。

每次置活检钳应仅取单个活检样本，以提高样本诊断质量。[34]Al-Toma A, Volta U, Auricchio R, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J. 2019 Jun;7(5):583-613.https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/2050640619844125?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub++0pubmed&http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31210940?tool=bestpractice.com

活检结果通常根据 Marsh 标准分级。

存在上皮内淋巴细胞、绒毛萎缩、隐窝增生

可用于已经坚持无麸质饮食的患者或特发性乳糜泻样肠病患者排除乳糜泻的诊断，但仅有助于特定情况下的诊断，比如血清学和组织学发现之间存在不一致时。[73]Chaudrey KH. ACG guideline: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol. 2023;118(1):23.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36602833?tool=bestpractice.com

HLA-DQ2 或 HLA-DQ8 阳性

不能区分在评估之前采用无麸质饮食的乳糜泻患者和健康对照者。对这些患者需要进行麸质激发试验。在麸质激发试验中，让患者恢复含麸质饮食（每日食用至少两片小麦面包），并在其坚持含麸质饮食 2-8 周后进行血清学检测和小肠组织学评估。[81]Leffler DA, Schuppan D, Pallav K, et al. Kinetics of the histological, serological and symptomatic responses to gluten challenge in adults with coeliac disease. Gut. 2013 Jul;62(7):996-1004.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3525791/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22619366?tool=bestpractice.com[82]Leonard MM, Silvester JA, Leffler D, et al. Evaluating responses to gluten challenge: a randomized, double-blind, 2-dose gluten challenge trial. Gastroenterology. 2021 Feb;160(3):720-33.e8.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmid/33130104/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33130104?tool=bestpractice.com

乳糜泻血清学检测结果升高，且小肠活组织检查时显示存在上皮内淋巴细胞、绒毛萎缩和隐窝增生

视频胶囊内镜检查可对整个小肠成像，并且对发现乳糜泻的肉眼特征具有良好的敏感性。在 3% 的病例中，绒毛萎缩仅见于空肠，降低了上消化道内镜检查和十二指肠活检的检出率。[114]Murray JA, Rubio-Tapia A, Van Dyke CT, et al. Mucosal atrophy in celiac disease: extent of involvement, correlation with clinical presentation, and response to treatment Clin Gastroenterol Hepatol . 2008 Feb;6(2):186-93. https://www.cghjournal.org/article/S1542-3565(07)00973-1/fulltexthttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18096440?tool=bestpractice.com

然而，胶囊内镜通常用于检测乳糜泻的并发症（例如，溃疡性空肠炎或淋巴瘤）。[79]Luján-Sanchis M, Pérez-Cuadrado-Robles E, García-Lledó J, et al. Role of capsule endoscopy in suspected celiac disease: a European multi-centre study. World J Gastroenterol. 2017 Jan 28;23(4):703-11.https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v23/i4/703.htmhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28216978?tool=bestpractice.com[80]Elli L, Casazza G, Locatelli M, et al. Use of enteroscopy for the detection of malignant and premalignant lesions of the small bowel in complicated celiac disease: a meta-analysis. Gastrointest Endosc. 2017 Aug;86(2):264-73;e1.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28433612?tool=bestpractice.com

如果怀疑有狭窄，不建议使用视频胶囊内镜检查。

黏膜皱襞萎缩，呈扇贝样改变；黏膜呈结节样和马赛克样；对绒毛萎缩的检测发现敏感