BMJ Best Practice

乳糜泻

病史

一位 46 岁的女性出现疲劳症状，并发现患有缺铁性贫血。她有持续多年的间歇性发作的轻度腹泻，以前被诊断为肠易激综合征和乳糖不耐受。她目前没有明显的胃肠道症状，例如腹泻、腹胀或腹痛。检查发现口腔两处阿弗他溃疡，苍白面容。腹部检查正常，大便潜血检测结果为阴性。

一名 9 岁男童连续 5 天出现呕吐。其患有乳糜泻的姐姐具有类似症状。患者生长发育过程正常，除间歇性便秘外，没有出现过任何其他可能的乳糜泻症状。抗组织转谷氨酰胺酶 IgA 抗体滴度是正常上限的 5 倍。

非典型表现包括肝酶升高、维生素 D 缺乏、骨量减少或骨质疏松、便秘、口疮性口炎、恶心或呕吐、烧心或胃食管反流病、脾功能低下或无脾畸形、肌痛、关节痛、周围神经病变、脱发、偏头痛、不孕不育和不良妊娠结局。患者也可能没有症状，是通过筛查发现，例如因为存在乳糜泻家族史。

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