BMJ Best Practice

1 型糖尿病

鉴别诊断

征象/症状

辅助检查

征象/症状

青少年的成人起病型糖尿病 (maturity-onset diabetes of the young, MODY) 是最常见的单基因糖尿病，占糖尿病患者的 1% 至 2%。[42]

MODY 是由单个基因（即单基因）突变引起的。它具有常染色体显性遗传性，在非肥胖的年轻糖尿病患者（青少年或年轻成人）中，有连续两代或两代以上的糖尿病家族史，应怀疑为该类型糖尿病。[43]

表现为非酮症、非胰岛素依赖型糖尿病，对口服降糖药物有反应。[44]

辅助检查

C肽尚存。

胰岛细胞自身抗体缺乏。

对高度疑似患者进行基因检测，可发现编码葡萄糖激酶和转录因子基因的最常见突变。[44]

征象/症状

辅助检查

征象/症状

未满 6 月龄诊断为糖尿病。[45]

通常为常染色体显性遗传模式的孤立型糖尿病。

一些单基因病因具有多种综合征特征。[46]

辅助检查

对基因中编码三磷酸腺苷敏感性钾通道和胰岛素基因的大多数突变进行基因检测。[46]

征象/症状

辅助检查

征象/症状

糖尿病的典型发病年龄为 30 岁以上。患者通常是非肥胖体型，最初对生活方式的改变和口服药物治疗有反应。患者的胰岛素合成量逐渐减少（在 6 个月到 5 年之间），因此需要胰岛素治疗。[2]

LADA 被认为是 1 型糖尿病的一个亚型；然而，LADA 患者常常被误归类为 2 型糖尿病。

辅助检查

初始 C 肽水平过低至正常。

在 1 型糖尿病患者常见的 4 种抗体中，至少有 1 种呈阳性。[2]

征象/症状

辅助检查

征象/症状

通常2型糖尿病有胰岛素抵抗（例如黑棘皮症）的表现。若缺乏胰岛素抵抗表现，需考虑1型糖尿病可能。

出现明显的胰岛素不足症状（比如血糖不稳定、酮症倾向）时，需考虑1型糖尿病。

发病年龄大、起病缓慢、肥胖、有糖尿病家族史、无酮症酸中毒、起病初对口服降糖药物有效提示 2 型糖尿病。

辅助检查

C肽尚存。

胰岛细胞自身抗体缺乏。

通常无需 C 肽和胰岛细胞自身抗体检测。

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